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Descrição
O livro aborda uma ampla variedade de síndromes de malformações congênitas. Cada uma delas composta de texto explicativo e fotografias, além de uma bibiografia específica para cada síndrome.

Possui também apêndices que tratam de deficiências do crescimento, morfogênese, genética e prevenção, entre outros assuntos.


 

Sumário

Introdução

CAPÍTULO 1- Padrões Reconhecíveis de Malformação

A. SÍNDROMES DE ANORMALIDADE CROMOSSÔMICA

Síndrome de Down
Síndrome da Trissomia 18
Síndrome da Trissomia 13
Síndrome da Trissomia 8
Síndrome do Mosaico da Trissomia 9
Síndrome da Triploidia e Síndrome da Mixodiploidia Diplóide/Triplóide
Síndrome da Deleção 3p
Síndrome da Duplicação 3q
Síndrome da Deleção 4p
Síndrome da Duplicação 4p
Síndrome da Deleção 4q
Síndrome da Deleção 5p
Síndrome da Deleção 9p
Síndrome da Duplicação 9p
Síndrome da Duplicação 10q
Associação Aniridia-Tumor de Wilms
Síndrome da Deleção 11q
Síndrome da Deleção 13q
Síndrome da Duplicação 15q
Síndrome da Deleção 18p
Síndrome da Deleção 18q
Síndrome do Olho de Gato
Síndrome XYY
Síndrome XXY, Síndrome de Klinefelter
Síndromes XXXY e XXXXY
Síndromes XXX e XXXX
Síndrome XXXXX
Síndrome XO

B. ESTATURA MUITO BAIXA, DISPLASIA NÃO ESQUELÉTICA

Síndrome de Brachmann-de Lange
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Russell-Silver
Síndrome do Nanismo de Mulibrey
Síndrome de Dubowitz
Síndrome de Bloom
Síndrome de Johanson-Blizzard
Síndrome de Seckel
Síndrome de Hallermann-Streiff

C. ESTATURA MODERADAMENTE BAIXA, ANOMALIAS FACIAIS, /- GENITAIS

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Síndrome do Kabuki
Síndrome de Williams
Síndrome de Noonan
Síndrome de Costello
Síndrome Cárdio-Fácio-Cutânea (CFC)
Síndrome de Aarskog
Síndrome de Robinow
Síndrome de Opitz
Síndrome de Floating-Harbor

D. APARÊNCIA SENIL

Síndrome da Progeria
Síndrome de Werner
Síndrome de Cockayne
Síndrome de Rothmund-Thomson

E. DESENVOLVIMENTO PRECOCE ACENTUADO COM DEFEITOS ASSOCIADOS

Síndrome do X Frágil
Síndrome de Sotos
Síndrome de Weaver
Síndrome de Marshall-Smith
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

F. ACHADOS INCOMUNS CEREBRAIS E/OU NEUROMUSCULARES COM DEFEITOS ASSOCIADOS

Seqüência Disruptiva da Amioplasia Congênita
Síndrome da Artrogripose Distal
Fenótipo de Pena-Shokeir
Síndrome Cérebro-Óculo-Fácio-Esquelética (COFS)
Síndrome do Pterígio Múltiplo Letal
Síndrome de Neu-Laxova
Dermopatia Restritiva
Síndrome de Meckel-Gruber
Síndrome de Pallister-Hall
Espectro da Hidrocefalia Ligada ao X
Sindrome Hidroletal
Síndrome de Walker-Warburg
Síndrome de Miller-Dieker
Síndrome da Ataxia-Télangiectasia
Síndrome de Menkes
Síndrome de Angelman
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Cohen
Síndrome de Killian/Teschler-Nicola
Síndrome de Fryns
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Freeman-Sheidon
Síndrome da Distrofia Miotônica de Steinert
Síndrome de Schwartz-Jampel
Síndrome de Marden-Walker
Síndrome de Schinzel-Giedion
Síndrome Acrocalosa
Síndrome de Hecht

G. DEFEITOS FACIAIS COMO CARACTERÍSTICA PRINCIPAL

Seqüência de Moebius
Síndrome da Blefarofimose
Seqüência de Robin
Seqüência do Lábio Leporino
Síndrome de Van der Woude
Seqüência da Displasia Frontonasal
Síndrome de Fraser
Síndrome de Melnick-Fraser
Síndrome Brânquio-Óculo-Facial
Síndrome de Waardenburg, Tipos I e II
Síndrome de Treacher Collins
Síndrome de Marshall
Síndrome Cérvico-Óculo-Acústica

H. DEFEITOS FACIAIS E DOS MEMBROS COMO CARACTERÍSTICA PRINCIPAL

Síndrome de Miller
Síndrome de Nager
Síndrome de Townes-Brocks
Síndrome Oral-Facial-Digital
Síndrome de Mohr
Síndrome de Shprintzen
Síndrome Óculo-Dento-Digital
Síndrome Oto-Palato-Digital, Tipo I
Síndrome Oto-Palato-Digital, Tipo II
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome (ATR-X) do Retardo Mental/ ct-Talassernia Ligada ao X
Síndrome FG
Síndrome de Stickler
Síndrome de Larsen
Síndrome de Catel-Manzke
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome Trico-Rino-Falangiana, Tipo I
Síndrome da Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Fenda Labial-Palatina
Síndrome da Displasia Ectodérmica de Hay-Wells
Focomelia de Roberts-SC

I. DEFEITOS DOS MEMBROS COMO CARACTERÍSTICA PRINCIPAL

Síndrome de Grebe
Seqüência de Poland
Síndrome do Pterígio Poplíteo
Síndrome de Escobar
Síndrome CHILD
Síndrome da Hipoplasia Femoral-Facies Incomum
Síndrome da Aplasia Tíbial-Ectrodactilia
Síndrome de Adams-Oliver
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Levy-Hollister
Síndrome da Pancitopenia de Fanconi
Síndrome da Trombocitopenia-Aplasia Radial
Síndrome de Aase

J. OSTEOCONDRODISPLASIAS

Acondrogênese, Tipos IA e IB
Hipocondrogênese - Acondrogênese Tipo II
Fibrocondrogênese
Atelosteogênese, Tipo I
Síndrome da Costela Pequena - Polidactilia, Tipo I
Síndrome da Costela Pequena - Polidactilia, Tipo II
Displasia Tanatofórica
Distrofia Torácica de Jeune
Displasia Camptomélica
Acondroplasia
Hipocondroplasia
Pseudo-acondroplasia
Displasia Acromesomélica
Displasia Congênita Espôndilo-Epifisária
Displasia de Kniest
Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
Displasia Espôndilo-Metafisária de Koslowski
Displasia Metatrófica
Displasia Geleofisica
Displasia Condro-Ectodérmica
Displasia Diastrófica
Displasia Espôndilo-Epifisária Tardia
Displasia Epifisária Múltipla
Displasia Metafisária, Tipo de Schmid
Displasia Metafisária, Tipo de McKusick
Displasia Metafisária, Tipo de Jansen
Síndrome de Shwachman
Condrodisplasia Pontilhada Dominante Ligada ao X
Condrodisplasia Pontilhada Autossômica Recessiva
Hipofosfatasia
Síndrome de Hajdu-Cheney
Displasia Craniometafisária
Displasia Frontornetafisária
Displasia Metafisária de Pyle

K. OSTEOCONDRODISPLASIA COM OSTEOPETROSE

Osteopetrose Autossômica Recessiva Letal
Osteoesclerose
Síndrome da Hiperostose de Lenz-Majewski
Picnodisostose
Disostose Cleidocraniana
Síndrome de Yunis-Varon

L. SÍNDROMES DE CRANIOSSINOSTOSE

Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Apert
Síndrome de Crouzon
Displasia Crânio-Fronto-Nasal
Síndrome de Carpenter
Síndrome da Céfalo-polissindactilia de Greig
Síndrome de Antley-Bixler
Síndrome de Baller-Gerold

M. OUTRAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Síndrome da Sinostose Múltipla

Síndrome da Sinostose Espôndilo-Carpo-Tarsal
Síndrome da Exostose Múltipla
Síndrome Unha-Patela
Discondrosteose de Leri-Weill
Displasia Mesomélica de Langer
Acrodisostose
Osteodistrofia Hereditária de Albright
Síndrome de Weill-Marchesani

N. DISTÚRBIOS DE ARMAZENAMENTO Síndrome da Gangliosidose Generalizada, Tipo I

Síndrome das Células de Inclusão de Leroy
Síndrome da Polidistrofia Pseudo-Hurler
Síndrome de Hurler
Síndrome de Scheie
Síndrome de Hurler-Scheie
Síndrome de Hunter
Síndrome de Sanfilippo
Síndrome de Morquio
Síndrome da Mucopolissacaridose de Maroteaux-Lamy
Mucopolissacaridose VII

O. DISTÚRBIOS DO TECIDO CONJUNTIVO Síndrome de Marfan

Síndrome de Beals
Síndrome da Homocistinúria
Síndrome de Camurati-Engelmann
Síndrome de Ehlers-Danlos
Síndrome da Osteogênese Imperfeita, Tipo I
Síndrome da Osteogênese Imperfeita, Tipo II
Síndrome da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva

P. HAMARTOSES

Seqüência de Sturge-Weber
Seqüência da Melanose Neurocutânea
Seqüência do Nevo Sebáceo Linear
Síndrome da Incontinência Pigmentar
Hipomelanose de Ito
Síndrome da Esclerose Tuberosa
Síndrome da Neurofibromatose
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome de Von Hippel-Lindau
Síndrome de Klippel-Trenaunay-Weber
Síndrome de Proteus
Lipomatose Encéfàlo-Crânio-Cutânea
Síndrome de Maffucci
Síndrome da Osteocondromatose
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome da Telangiectasia Hemorrágíca de Osler
Síndrome dos Múltiplos Neuromas
Síndrome de Gorlin
Síndrome da Lentiginose Múltipla
Síndrome de Goltz
Síndrome de Aicardi
Síndrome da Microftalmia-Defeitos Cutâneos Lineares
Síndrome da Disceratose Congênita

Q. DISPLASIAS ECTODÉRMICAS

Síndrome da Displasia Ectodérmica Hipoidrótica
Síndrome da Displasia Ectodérmica, de Rapp-Hodgkin
Síndrome Trico-Dento-Óssea
Síndrome de Clouston
Síndrome da Paquioníquia Congênita
Síndrome da Paquidermoperiostose
Síndrome da Xeroderma Pigmentosa
Síndrome de Senter-Kid

R. AGENTES AMBIENTAIS

Síndrome Alcoólica Fetal
Síndrome da Hidantoína Fetal
Síndrome da Trimetadiona Fetal
Síndrome do Valproato Fetal
Síndrome do Warfarin Fetal
Síndrome da Aminopterina/Metotrexate Fetal
Embriopatia do Ácido Retinóíco
Efeitos da Rubéola Fetal
Efeitos da Varicela Fetal
Espectro de Defeitos Induzidos pela Hipertermia
Efeitos sobre o Feto da Fenileetonúria Materna

S. MISCELÂNEAS

Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Böijeson-Forssman-Lehmann
Displasia Artério-Hepátíca
Síndrome de Melnick-Needles
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Rieger
Síndrome de Peters´-Plus
Síndrome Cérebro-Costo-Mandibular
Síndrome de Jarcho-Levin
Síndrome do Leprechaunismo
Síndrome da Lipodistrofia de Berardinelli
Síndrome da Distiquíase-Linfedema

T. MISCELÂNEAS DE SEQÜÊNCIAS

Seqüências de Lateralidade
Síndrome de Kartagener
Seqüência da Holoprosencefalia
Seqüências da Meningomielocele, Anencefalia e Iniencefalia
Seqüência da Disrafia Medular Oculta
Seqüência da Displasia Septo-óptica
Seqüência do Hipotireoidismo Atireótico
Seqüência de DiGeorge
Seqüência de Klippel-Feil
Seqüência da Obstrução Jugular Linfática
Seqüência da Obstrução Uretral Precoce
Seqüência da Extrofia Vésical
Seqüência da Extrofia Cloacal
Seqüência da Malformação do Septo Urorretal
Seqüência do Oligodrâmnio
Seqüência da Sirenomelia
Seqüência da Displasia Caudal
Seqüência da Ruptura Amniótica
Complexo Membro-Parede

U. DEFEITOS DOS ESPECTROS

Espectro óculo-Aurículo-Vertebral
Espectro da Hipogenesia Oromandibular-Membros
Complexo Congênito da Microgastria - Redução dos Membros
Espectro da Má Formação Esternal - Displasia Vascular
Generalidade Monozigótica (MZ) e Defeitos Estruturais - Geral

V. MISCELÂNEA DE ASSOCIAÇÕES

Associação VATER
Associação MURCS
Associação CHARGE
Lista Alfabética das Síndromes

CAPÍTULO 2 - Abordagem dos Problemas Categóricos de Deficiência do Crescimento, Deficiência Mental, Artrogripose, Genitália Externa Ambígua

CAPÍTULO 3 - Morfogênese e Dismorfogênese

CAPÍTULO 4 - Genética, Aconselhamento Genético e Prevenção

CAPÍTULO 5 - Anomalias Menores como Pistas para Problemas Mais Graves e Para o Reconhecimento de Síndromes de Malformações

CAPÍTULO 6 - Padrões Normais

APÊNDICE I - Padrão do Diagnóstico Diferencial de Malformações por Anomalias

APÊNDICE II - Nomenclatura das Síndromes Cromossômicas

 


5ª Edição - 1998
848 pág. - 18 x 25 cm
Capa Dura
ISBN:85-204-0758-7

 

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